Das Institut beteiligt sich an klinischen Studien zu Friedreich-Ataxie und Leber'sche hereditäre optische Neuropathie unter Leitung von Prof. Dr. Thomas Klopstock. Ansprechpartner im Institut
Prof. Thomas Klopstock Ira Brandstetter
- Molekulare Ursachen mitochondrialer Erkrankungen
- Reha wegen Mitochondriopathie - Forum der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
- Mitochondriale Myopathien | Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
- Ärzte, Heilpraktiker, Therapeuten: Mitochondriopathien
- Se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung
Molekulare Ursachen Mitochondrialer Erkrankungen
Das LS ist eine der häufigsten kindlichen mitochondrialen Erkrankungen. In ca. 70% der Fälle ist das LS mit primären Atmungskettendefekten assoziiert, in weiteren 15-20% mit einem Pyruvatdehydrogenase-Mangel. Neben dem typischen Leigh-Syndrom gibt es eine Reihe von Atmungskettenerkrankungen, die mit Läsionen in den Basalganglien, aber auch der weißen Substanz einhergehen. Dabei finden sich z. Demyelinisierungserscheinungen sowie zerebrale und zerebelläre Atrophien. Es können sich dabei auch Demyelinisierungen peripherer Nerven mit anschließender neurogener Muskelatrophie zeigen. Zusätzlich zu den ZNS-Veränderungen sind oft weitere Organe in Mitleidenschaft gezogen, wie z. Herz, Leber, Niere u. a. Se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung. Da eine Vielzahl von ursächlichen Genmutationen aufgedeckt werden kann, ist eine gezielte molekulargenetische Pränataldiagnostik möglich. Hervorzuheben ist ein Krankheitsgen, SURF1, welches in relativ vielen Fällen von LS und Komplex IV-Defekt betroffen ist. Mutationen in sehr vielen verschiedenen Genen können das Leigh Syndrom verursachen und nur die biochemische Analyse kann die Zahl der fraglichen Gene bei einzelnen Patienten einschränken.
Reha Wegen Mitochondriopathie - Forum Der Deutschen Gesellschaft Für Muskelkranke E.V.
Wir können neben den klassischen Untersuchungsmethoden inzwischen neueste Technologien wie z. B. die Gesamtgenomanalyse verwenden. Liegen uns die Ergebnisse vor, führen wir ausführliche Beratungsgespräche mit den Eltern. Unsere genetische Sprechstunde steht allen denjenigen Kindern und Eltern offen, die auf der Suche nach der Ursache für unerklärbare Symptome und Krankheitsverläufe sind. Natürlich beraten wir auch jederzeit Familien, denen die vorliegende Erkrankung bereits bekannt ist. Wahrscheinlichkeit weiterer Vererbung Sehr häufig fragen die Eltern, wie hoch die Wahrscheinlichkeit sei, dass auch ein weiteres Geschwisterkind von der genetischen Erkrankung betroffen sein könnte. Ärzte, Heilpraktiker, Therapeuten: Mitochondriopathien. Auch das Risiko für die nächste Generation ist ein wichtiges Anliegen. Diese Themen erörtern wir in Ruhe mit den betroffen Familien. Welche Untersuchungsmethoden wir anwenden Detektivische Suche nach der Ursache – durch Mithilfe der betroffenen Familie Genetische Erkrankungen zu diagnostizieren verlangt sehr viel Wissen und Erfahrung, aber auch die Mithilfe der betroffenen Familie.
Mitochondriale Myopathien | Deutsche Gesellschaft Für Muskelkranke E.V. (Dgm)
Die verfügbaren Informationen auf dieser Website sind dazu bestimmt, die existierende Arzt-Patienten-Beziehung zu unterstützen aber keinesfalls sie zu ersetzen! Mitochondriale Myopathien | Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM). Haftungsausschluß zu den Buchempfehlungen: Alle Rechte der Texte liegen beim Autor bzw. bei den Autoren. Die Betreiberin dieses Informationsportals für Laien übernimmt keine Haftung für Schäden, die sich aus dem Gebrauch oder etwaigem Missbrauch der hier vorgestellten Heilverfahren und Therapien ergeben.
Ärzte, Heilpraktiker, Therapeuten: Mitochondriopathien
Vererbt werden Mitochondriopathien nur von der Mutter, da das väterliche Spermium bei der Befruchtung der Eizelle seine Mitochondrien verliert und alle Mitochondrien des Kindes aus der Eizelle stammen. Diagnose
Diagnostiziert werden Mitochondriopathien mit Bluttests, Untersuchungen der Organfunktionen und einer Muskelbiopsie. Dafür wird unter örtlicher Betäubung eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Erhärtet sich der Verdacht, können Gentests die Ursache der Erkrankung aufdecken. Therapie
Heilbar ist eine Mitochondriopathie nicht. Die Prognose hängt davon ab in welchem Alter die ersten Symptome auftreten wie schnell die Erkrankung fortschreitet wie stark die Krampfanfälle sind. Die Lebenserwartung und die Lebensqualität lassen sich durch die Behandlung verbessern. Ob und welche Therapie anschlägt, ist dabei individuell sehr unterschiedlich. Wichtig ist die ständige Betreuung durch Spezialisten. Einige Medikamente unterstützen die Arbeit der Atmungskette in den Mitochondrien, andere wirken gegen Krampfanfälle (Epilepsie) und können erneute Anfälle verhindern.
Se-Atlas: Detailansicht Einer Versorgungseinrichtung
Die Regenerative Mitochondrien-Medizin ist eine noch recht junge, neue Richtung der Medizin. Bisher wird die Therapie der
Mitochondrien in den Körperzellen nicht von der herkömmlichen Medizin anerkannt. Der größte Anteil der Ärzte und Therapeuten kennt daher die Arbeitsweise und die Erfolge der Regenerativen
Mitochondrien-Medizin nicht. Diese Homepage will auch aus diesem Grund darüber informieren, welche großartigen Möglichkeiten für die Gesundheit in den Mitochondrien stecken. Gut ist, dass interessierte Ärzte inzwischen die Möglichkeit haben, sich in der Regenerativen Mitochondrien-Medizin fortzubilden. Alljährlich findet eine Ausbildung der
Internationalen Gesellschaft für Regenerativen Mitochondrien-Medizin (IGRMM) statt, bei der Fachleute aus Wissenschaft und Praxis vortragen und zum Erfahrungsaustausch bereitstehen. Unter können Interessierte mehr erfahren. Jeder sollte wissen: Wer die Mitochondrien therapiert, der therapiert den gesamten Körper, denn fast alles, was ein Mensch tut (Essen, Trinken, Arbeit, Freizeit, Psyche, Soziales etc. ) beeinflusst
seine Zellen und auch seine Mitochondrien.
Ein Phänomen, das aus der
Medizin bestens bekannt ist. Wer eine chronische Erkrankung entwickelt hat, hat auch ein hohes Risiko noch weitere solche Krankheiten zu bekommen. Wer sich die Entstehungsgeschichte einer sekundären Mitochondriopathie anschaut ist über solche Entwicklungen nicht erstaunt – die herkömmliche Medizin staunt darüber leider schon sehr lange, denn sie will die
Erkenntnisse über Mitochondrien und Gesundheit nicht anerkennen. Sie wollen mehr über die Regenerative Mitochondrien-Medizin erfahren? Rufen Sie uns an! Wir vom BioMedical Center Speyer sind gern für Sie da!