Oberarzt Priv. -Doz. Dr. Peter Behrens hat die Sprechstunde initiiert, heute leitet sie Dr. Anne Martinez-Schramm. "Ich war schon bei meiner Geburt ganz weich", weiß Monika Dekowska, EDS-Patientin aus Polen, und drückt ihren Daumen problemlos gegen den Unterarm. Die 20jährige Psychologiestudentin, die in einem kleinen Ort nahe Stettin aufgewachsen ist, hat erst mit vier Jahren gehen gelernt. Ihren Gelenken fehlt jegliche Stabilität, die Muskulatur ist sehr schwach, die Wirbelsäule stark verkrümmt. Schmerzen waren von frühster Kindheit an ihr Wegbegleiter - Tag und Nacht. "Wir sind in Polen von einem Arzt zum anderen gegangen. Jeder sagte etwas anderes, helfen konnte keiner", erzählt Monikas Mutter Adena. Die Schmerzen waren nur im Stehen oder Liegen zu ertragen. Ehlers danlos syndrome klinik di. Deshalb hat Monika die letzten Schuljahre nicht am Tisch, sondern auf einer Matratze liegend im Klassenzimmer verbracht. Auch das Abitur und die Aufnahmeprüfungen für die Universität hat sie - erfolgreich - im Liegen absolviert.
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Ehlers Danlos Syndrome Klinik Di
Letzte Aktualisierung: 5. 4. 2022 Abstract Das Marfan- Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen-Synthese, die autosomal-dominant vererbt wird oder als Neumutation auftritt und zu multiplen pathologischen Veränderungen verschiedener Organsysteme führt. Ehlers danlos syndrome klinik &. Charakteristisch sind dabei ein Hochwuchs, eine Hyperelastizität der Gelenke sowie Fehlbildungen von Herz und Aorta (insbesondere Aneurysmata, Dissektionen). Beim Ehlers-Danlos- Syndrom kommt es ebenfalls zu einer fehlerhaften Synthese des Bindegewebes. Die autosomal-dominant /- rezessiv oder X-chromosomal vererbte, heterogene Gruppe von Erkrankungen manifestiert sich unter anderem durch Hyperelastizität der Haut und der Gelenke sowie durch Fehlbildungen des Herz -Kreislauf-Systems. Beide Krankheitsentitäten werden mittels interdisziplinärer symptomadaptierter Therapie der Komplikationen behandelt, während eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht. Definition Marfan- Syndrom
Beim Marfan- Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen.
132 50937 Köln Humangenetik Dr. rer. nat. Karin Mayer Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Martinsried GmbH Lochhamerstraße 29 82152 Martinsried Humangenetik Dr. Robert Maiwald MVZ für Gerinnungsdiagnostik und Medizinische Genetik Bonner Str.
Einrichtung: Beratungsstelle für Eltern, Kinder und Jugendliche
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