Etwa die Hälfte der DM1-Patienten zeigt erste Symptome der Erkrankung bis zum 20. Lebensjahr. Eine kleine Gruppe von DM1- Patienten ist schon im Säuglingsalter betroffen (sog. kongenitale myotone Dystrophie – CDM). Bei vielen DM1-Patienten beginnt die Erkrankung aber erst in einem höheren Lebensalter, z. B. mit einer Linsentrübung. Die DM2 beginnt zumeist um das 40. bis 50. Lebensjahr mit einer Schwäche für das Treppensteigen oder aus der Hocke aufstehen. Bei vielen DM2-Patienten sind die Symptome milder ausgeprägt und werden oft diagnostisch übersehen. Wenige Patienten zeigen im hohen Alter eine erhebliche Schwäche. Weiterhin leiden viele DM2-Patienten unter Muskelschmerzen. Die myotonen Dystrophien sind die häufigste Form einer Muskeldystrophie (Muskelschwund) des Erwachsenen. Nach ihren Erstbeschreibern wird der klassische Typ auch Steinertsche oder Curschmann-Steinertsche Krankheit oder nun Dystrophische Myotonie Typ 1 (DM1) genannt. Es gibt eine 2. Form, die Dystrophische Myotonie Typ 2 (DM2 oder auch PROMM = Proximale Myotone Myopathie), die auf Professor Ricker zurückgeht.
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Die Myotone Dystrophie Typ 2 (OMIM #116955) wurde 1994 von Ricker und Kollegen beschrieben (vgl. Ricker et al. ). Da die Muskelschwäche vorwiegend in der proximalen Muskulatur wie Oberarm und Oberschenkel auftrifft, wird die Erkrankung auch als PROMM (Proximale Myotone Myopathie) bezeichnet. Die klinischen Symptome der myotonen Dystrophie Typ 2 überschneiden sich in vielerlei Hinsicht mit denen der myotonen Dystrophie Typ 1; allerdings ist die DM2 im Vergleich zur DM1 normalerweise geringer ausgeprägt und betrifft vor allem Hände und Beine. Die Muskelschwäche kann sich im Verlauf der Erkrankung, wie bei DM1, auch auf die Gesichtsmuskulatur sowie die distalen Muskeln ausweiten. Eine Muskelatrophie ist typischerweise im Bereich der Oberschenkel - sowie der Schulter- und Oberarmmuskulatur zu finden. Muskelschmerzen treten bei Patienten mit einer DM2 wesentlich häufiger spontan oder nach Belastung auf. Sie können unter Umständen sehr intensiv sein und unterschiedlich lange andauern. Die nicht-muskulären Symptome wie Katarakt, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Diabetes mellitus sind im Vergleich zu DM1 ebenfalls meist geringer ausgeprägt.
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Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), auch bezeichnet als Proximale Myotone Myopathie (= PROMM) führt in der Regel in höherem Lebensalter zur Symptomatik einer abnormen Muskelrelaxation, was sich in einer zunehmenden Schwäche und Steifigkeit der Muskulatur äußert. Klinisch bestehen einige Ähnlichkeiten mit der ebenfalls auf einer abnormen Muskelrelaxation beruhenden Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1 oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert), von der sich die PROMM (DM2) jedoch in wesentlichen Punkten unterscheidet: Bei einer PROMM (DM2) ist insbesondere die proximale Muskulatur betroffen, weniger die Gesichtsmuskulatur und distale Muskelgruppen. Histologisch ist die Dystrophie des Muskels weniger ausgeprägt. Insgesamt gilt die PROMMM (DM2) als die benignere Erkrankung: Sie geht nicht mit mentalen Störungen einher und im Unterschied zur DM1 beobachtet man keine Antizipation, d. h. das Auftreten der Krankheitssymptomatik in einem immer früheren Lebensalter bei Vererbung auf die nächste Generation.
Sie sind... Erfahren Sie mehr. Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 54. Lebensjahr erreichen. Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Die Kleinkinder haben eine stark verminderte Muskelspannung (Hypotonie oder "Schlappheit"), Probleme beim Füttern und Atmen, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen. Bis zu 40 Prozent der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund von Ateminsuffizienz und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 Prozent der Kinder, die überleben, sind intellektuell behindert. Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt. Medikamente gegen Muskelsteifheit Die Behandlung einer myotonen Dystrophie mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z.
V. -Antibose alle 4 Stunden, am nächsten Tag OP (natürlich mit Narkose). Wir haben wegen dem Ding eine volle Woche im KH verbracht... Unsere Kinderärztin war bei der Nachsorge allerdings regelrecht entsetzt über die Verhaltensweise vom KH - wie man denn bei einem so kleinen Mädchen den Abszess herausschneiden könne, die Narbe bliebe schließlich ein Leben lang. Nun ja, wir hatten nicht wirklich eine Wahl, aber wahrscheinlich hat das KH tatsächlich etwas "überreagiert". KleinesManni2010:
Hallo!! Ich hoffe du liest meinen Beitrag! mein Sohn ist ebenfalls 13 Monate alt und hat einen eitrigen Abzess oder Furunkel was auch immer am Po (Richtung After). Am 2. Weihnachtsfeiertag sind mir fast die Augen aus dem Kopf gefallen beim Wickeln. Mittlerweile muss ich ihn morgens und abends in tanolact baden, desinfizieren, antibiotische salbe verwenden und mir immer die Hände desinfizieren. Erfahrung Abszess Kleinkind - Seite 2 - Gesundheit ! - ERZIEHUNG-ONLINE - Forum. Leider hat dieses Ding schon Ping Pong gespielt und bildet eine neue rote Verhärtung auf der gegenüberliegenden Seite!!
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Arnica D12 Streukügelchen zum Einnehmen Was ist Arnica D12 und wofür wird es angewendet? Arnica D12 ist ein registriertes homöopathisches Arzneimittel, daher ohne Angabe einer therapeutischen Indikation. Hinweis: Bei während der Anwendung des Arzneimittels fortdauernden Krankheitssymptomen ist medizinischer Rat einzuholen Wie ist Arnica D12 anzuwenden? Wenden Sie Arnica D12 immer genau nach der Anweisung in dieser Packungsbeilage an. Myristica sebifera d6 erfahrungen 6. Bitte fragen Sie bei Ihrem Arzt oder Apotheker nach, wenn Sie sich nicht ganz sicher sind. Soweit nicht anders verordnet, ist die übliche Dosis: 1- bis 3-mal täglich 5 – 10 Streukügelchen einnehmen. Wie lange soll Arnica D12 angewendet werden? Auch homöopathische Arzneimittel sollten ohne ärztlichen Rat nicht über längere Zeit eingenommen werden. Wenn Sie weitere Fragen zur Anwendung des Arzneimittels haben, fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker. Zusammensetzung: 10 g Streukügelchen Arnica D12 enthalten: Wirkstoff: Streukügelchen Arnica D12 10 g.
Potenz D4 wie
bei Heikes (finicats) Friedchen. Zur Dosierung bekam
ich den Ratschlag, dreimal täglich je zwei Globuli zu
verabreichen. Erscheint Euch das realistisch? Ich werd die erste Dosis gleich mal auf ein Leckerli
geben, das scheint mir momentan der
vielversprechendste Ansatz zu sein - wenn ich Glück habe,
stürzt sich meine Henne voller Freude drauf...
12. 2008, 20:18
#4
Ja, 3 x 2 Globuli hätte ich auch gegeben. Myristica wird auch als "homöopathisches Messer" bezeichnet, berichte mal, ob es bei deinem Huhn auch wirkt. Ich drücke die Daumen,
13. 2008, 07:52
#5
In den niederen Potenzen nimmt man eigentlich pro Gabe 5 Globuli. 2 Stück wären nur angebracht in der Hochpotenz D 200. MYRISTICA SEBIFERA COMP.Globuli - Zur Rose Apotheke. 13. 2008, 14:11
#6
Oh, wirklich 5 Globuli? Das hätte ich mich ohne
vorherigen Ratschlag nie getraut. Danke! Laut Apothekenhelferin sind
2-3 Globuli die "normale" Dosierung für
Kinder (wobei sie sich mit Myristica
allerdings nicht wirklich auskennt, bezog sich
also wahrscheinlich eher auf homöopathische
Mittel im Allgemeinen).