Durch die unterschiedliche Ausprägung eines Morbus Fabry müssen oft verschiedene Organbeteiligungen richtig abgeklärt werden, so dass die Zusammenarbeit von z. Kinderärzten, Hautärzten, Herz- oder Nierenspezialisten (Internisten) und Neurologen gemeinsam mit Genetikern sehr hilfreich ist. Unter Umständen kann das Medikament das zur Enzymersatztherapie eingesetzt wird verschiedene Nebenwirkungen auslösen. Es können dabei unter Umständen Fieber, Schüttelfrost oder allergische Reaktionen auftreten. Diese sind jedoch sehr selten und können in der Regel einfach symptomatisch behandelt werden. Es ist zum Beispiel auch eine Schwangerschaft kein Grund, die Enzymersatztherapie zu unterbrechen. Patienten mit Morbus Fabry, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, sollten sich jährlichen Untersuchungen unterziehen, um einerseits den Therapieerfolg dokumentieren zu können und andererseits neu aufgetretene Pathologien nicht zu übersehen. Zu diesen jährlichen Untersuchungen, die meistens ohne großen Aufwand durchgeführt werden können, zählen: EKG, Bauchultraschall, Herzecho, Blutuntersuchung (Nierenfunktion), Harnuntersuchung auf Eiweiss, 24 Stunden EKG, MRT des Gehirns, Ultraschall der Halsschlagadern, evtl.
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Kann Morbus Fabry therapiert werden? Es gibt zwei Arten der Therapie: Therapie in Tablettenform und die Enzymersatztherapie mit zwei Wirkstoffen. Enzymersatztherapie. Lange Zeit beschränkte sich die Therapie auf die bloße Linderung der Beschwerden, also auf eine rein symptomatische Therapie, wie Mediziner dies bezeichnen. Seit dem Jahr 2001 gibt es allerdings eine spezifische Behandlungsmöglichkeit, bei der das fehlende Enzym durch ein biotechnologisch erzeugtes Enzym ersetzt wird. Dieses wird den Patienten in einer Infusion verabreicht. Diese Enzymersatztherapie muss regelmäßig, für das gesamte weitere Leben durchgeführt werden. Denn bei Morbus Fabry führt der Mangel am Enzym alpha-Galaktosidase A zu Fettablagerungen im Körper. Dank des künstlich hergestellten Enzyms kann der Körper die Fettablagerungen wieder abbauen. Allerdings baut sich auch das von außen zugeführte Enzym mit der Zeit wieder ab. Bereits aufgetretene Organschäden kann diese Therapie aber auch nur teilbedingt rückgängig machen.
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Charakteristischerweise kommt es zu Trübungen der Hornhaut durch feine Ablagerungen, die allerdings das Sehvermögen nicht wesentlich beeinträchtigen. Die Ablagerungen sind cremefarbig und verteilen sich wirbelförmig über die Hornhaut. Dieses Krankheitsbild wird als Cornea verticillata bezeichnet. Auch die Linse des Auges kann von den Trübungen betroffen sein, man spricht dann von sogenannten Fabry-Katarakten. Der Augenarzt diagnostiziert die Veränderungen an den Augen durch eine Untersuchung mit einer Spaltlampe, mit der die Hornhaut und die Linse vergrößert betrachtet werden können. Hier erfahren Sie mehr zu dem Thema: Trübung der Hornhaut
Symptome an der Haut bei Morbus Fabry
Veränderungen an der Haut zählen zu den typischen Symptomen eines Morbus Fabry. Häufig treten dunkelrote bis dunkelviolette Punkte auf, die sich wie kleine warzenförmige Erhebungen über die Haut verteilen. Dabei handelt es sich um Angiokeratome, einen gutartigen Hauttumor. Die Punkte können bis zu mehrere Millimeter groß werden und überall am Körper auftreten.
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Daher empfiehlt es sich, eine Stammbaumanalyse durchzuführen und die Familiengeschichte genau zu dokumentieren. Angehörige, deren Wahrscheinlichkeit von Morbus Fabry betroffen zu sein, aufgrund einer Stammbaumanalyse erhöht ist, können sich kostenfrei testen lassen. Nur so ist es möglich, frühzeitig eine Diagnose zu stellen und rechtzeitig mit einer Therapie zu beginnen. So lassen sich viele Risiken reduzieren. Zudem ist es möglich, dass ein Morbus Fabry vorliegt, aber noch keine Krankheitszeichen gezeigt wurden. Oder es sind bereits Krankheitszeichen aufgetreten, diese wurden jedoch nicht als Morbus Fabry erkannt. Um ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, ist es bedeutsam, frühzeitig Morbus Fabry zu erkennen und mit einer Therapie zu beginnen.
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Was passiert nach der Diagnose? Die Zeit der Ungewissheit ist vorbei, jedoch tauchen für viele Betroffene neue Fragen auf. Schließlich ist Morbus Fabry eine komplexe Erkrankung, von der verschiedene Organe betroffen sein können. So schließen sich an die Erstdiagnose weitere Untersuchungen an, das heißt: Haut, Augen, Nieren, Herz, Gehirn, peripheres Nervensystem und der Magen-Darm-Bereich werden genau betrachtet. Wenn die Ergebnisse der Tests vorliegen, können Fachärzte einen personalisierten Therapieplan erstellen. Es gibt jedoch auch Menschen mit einem entsprechenden Gendefekt, die keine oder nur leichte Krankheitssymptome entwickeln. Das hängt davon ab, wie viel funktionsfähiges Enzym der Körper bilden kann. Da es viele verschiedene Genmutationen gibt und Frauen außerdem zwei X-Chromosomen besitzen, kann die Ausprägung sehr unterschiedlich sein. Außerdem ist es wichtig, an einer genetischen Beratung teilzunehmen. Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie kann an die eigenen Kinder vererbt werden, aber auch andere Familienmitglieder können davon betroffen sein, wie etwa Großeltern, Geschwister oder Cousinen.
Moderne Diagnostik mit Trockenbluttest ist in der Praxis problemlos durchzuführen
Warum ist eine frühe Testung essenziell? Morbus Fabry verläuft chronisch progredient. Durch die zunehmende Akkumulation des Speichermaterials kommt es zunächst zu Schädigungen auf zellulärer Ebene in verschiedenen Geweben, die schließlich zu irreversiblen Organschädigungen führen (Eng 2007). Ziel der spezifischen Therapien ist es, das Speichermaterial aus den Zellen zu entfernen bzw. deren weitere Ablagerung zu minimieren. Damit soll die progressive Abnahme der Organfunktionen möglichst vor Eintritt einer irreversiblen Schädigung verhindert, stabilisiert oder umgekehrt werden. Je früher dies geschieht, desto besser. Wann ist ein M. Fabry Test sinnvoll? Ein Test sollte bei einem Verdacht auf Morbus Fabry immer durchgeführt werden. Dies ist heute unkompliziert mittels Trockenbluttest möglich, der sich jederzeit in die Praxisroutine integrieren lässt. Eine Fabry Erkrankung lässt sich so kurzfristig sicher bestätigen oder ausschließen.
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