Verlauf
Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr gross. Der Verlauf ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Anfangs zeigt das EEG selten Auffälligkeiten, später ist es oft verlangsamt und es finden sich "epilepsietypische" Veränderungen. Die Entwicklung des Kindes ist in der Regel bis zum Beginn der Erkrankung normal. Danach verlangsamt sich die psychomotorische Entwicklung in den meisten Fällen. Die Sprachentwicklung ist meist verzögert. Andere Symptome und Verhaltensauffälligkeiten können hinzukommen. Dravet-Syndrom – wie Familien den Alltag meistern - Artikelmagazin. Die Prognose hinsichtlich der geistigen Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich, in der Mehrzahl der Fälle leider ungünstig. Es gibt Verläufe mit keiner (untypisches DS) oder nur einer milden kognitiven Beeinträchtigung, andere mit einer mittleren bis schweren geistigen Behinderung. Es wird vermutet, dass nicht nur die epileptische Aktivität, sondern der Gendefekt an sich wie auch genetische und bisher unbekannte Faktoren in der geistigen Entwicklung der betroffenen Kinder eine Rolle spielen.
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Ich habe ein Monster geboren" Aber dann kam ein Anruf der alles verändert hat. Er kam von meinem Schwager Bruno, der auch zufälligerweise Arzt ist. Er riet mir über Down Syndrome nach zu lesen, eine Krankheit die allgemein besser bekannt ist, nachzudenken und die Information zu vergleichen mit dem, was ich schon über diese Krankheit wusste. Er tat das, um mir zu verstehen zu geben, dass die Information die man vom Krankenhaus bekommt die schlimmsten Fälle wiederspiegelt. DISCUSS - Elternbefragung - DRAVET HOME. Wenn man auf dem Internet eine lange Liste von Symptomen einer Erkrankung liest, muss dies nicht unbedingt dem wirklichen Leben mit dieser Krankheit entsprechen. Mir wurde bewusst, dass das Leben einen anderen Lauf als geplant genommen hatte. Die Vorstellung die ich mir vor der Geburt von meinem Kind gemacht hatte verschwand, und ein neues, seltenes und einzigartiges Bild entstand. Olivia zeigt viele der typischen Zeichen des Prader-Willi: chronischer Hunger, Muskelhypotonie, kognitive Behinderung, Verhaltungsstörung und Dermatillomanie.
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Später treten sogenannte "Spike-Wave-Komplexe" im EEG auf. Diese zeigen aber nur das Anfallsmuster bzw. die Anfallsbereitschaft und sind bei vielen Epilepsieerkrankungen zu sehen. Das MRI ist meist unauffällig. Therapie
Das Dravet-Syndrom ist eine therapieresistente Krankheit. Die Behandlung gestaltet sich schwierig, es gibt nur wenige Medikamente (Antiepileptika), welche die Anfallssituation beim Dravet-Syndrom verbessern können. Antiepileptika, die hauptsächlich oder ausschliesslich durch Hemmung von Natriumkanälen wirken, können beim Dravet-Syndrom eine Verschlechterung auslösen. Bewährt haben sich Antiepileptika, die die hemmende Effektivität der Internneuronen verstärken, wie Valproat, Clobazam, Stiripentol, Brom oder Topiramat. Häufig wird eine Kombinationstherapie von mehreren Medikamenten benötigt. Da eine Anfallsfreiheit allerdings kaum erreichbar ist, sollten Dosissteigerungen immer gut abgewogen werden. Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens : Prader-Willi Syndrome. Ebenso kann die ketogene Diät wirksam sein. Ein VNS (Vagus Nerve Stimulation) ist eine weitere Option.
nach der französischen Kinderepileptologin Charlotte Dravet
Synonym: schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters
Englisch: severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI)
Inhaltsverzeichnis
1 Definition
2 Ätiopathogenese
3 Klinik
4 Diagnose
5 Differentialdiagnosen
6 Therapie
Das Dravet-Syndrom bzw. das Akronym SMEI bezeichnet eine frühkindliche Enzephalopathie, die der Gruppe der infantilen Epilepsie - Syndrome zuzuordnen ist. Ursache der epileptischen Anfälle sind neuronale Spontanentladungen in Folge pathologisch verändertem Schaltverhalten ("Gating") zentralnervöser spannungsabhängiger Natriumkanäle (Na V). Dravet syndrome erfahrungsberichte . Die Dysfunktion der Ionenkanäle beruht auf einer Spontanmutation des SCN1A -Gens, das für die alpha- Untereinheit der Kanäle kodiert ( Kanalopathie). Die Erstmanifestation des Dravet-Syndroms erfolgt innerhalb des ersten Lebensjahres. Erstsymptome sind fiebrige, fokale, in der Regel unilateral ausgeprägte, motorische Krampfanfälle. Sie treten zu Beginn etwa fünf Mal pro Jahr auf, können aber sekundär generalisieren und in einen Grand-mal-Anfall degenerieren.
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Klingt wie ein Klischee, aber der Kunde hat immer Priorität, und wenn es um den Verkauf geht, dreht sich die ganze Welt um ihn.
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